Kaj je tekoča biopsija?

Tekoča biopsija je analiza vzorca telesne tekočine, najpogosteje krvi, v kateri laboratorij preveri drobce DNK [1].

Kaj laboratorij išče v krvi?

V krvi krožijo drobci DNK, ki niso v celicah. Imenujemo jih prosta DNK, s kratico cfDNA.

Če je v telesu tumor, lahko v kri sprošča tudi svoje drobce DNK. Imenujemo jih tumorska DNK, s kratico ctDNA. Ti nosijo spremembe, ki so nastale v tumorju [1]. Tumorske DNK je v krvi običajno zelo malo, pri manjših in zgodnjih tumorjih pogosto le majhen delček vse proste DNK [4].

Fotografija 4:3 · vzorec krvi v laboratoriju

Kako laboratorij prebere DNK?

Laboratorij uporablja sekvenciranje naslednje generacije (NGS), metodo, ki hkrati prebere zelo veliko drobcev DNK. Nato preveri izbrane spremembe DNK, povezane z rakom, in vsako zaznano spremembo strokovno oceni. Spremembo, ki jo oceni kot zdravstveno pomembno, imenujemo klinično pomembna sprememba DNK.

Katere gene preveri molekularna analiza krvi, določa panel (nabor genov). Ožji panel preveri 18 genov, širši 59. Primerjajte analizi.

Kje so meje metode?

Česa analiza ne pokaže

Analiza preveri samo izbrane spremembe v genih izbranega panela. Sprememb v drugih genih poročilo ne pokaže. Analiza poroča le o spremembah, ki jih je v krvi dovolj, da jih laboratorij zanesljivo potrdi. Pri manjših ali zgodnjih tumorjih je tumorske DNK lahko premalo, zato je poročilo ne pokaže [4]. Analiza ne more zanesljivo določiti, od kod izvira zaznana sprememba. Lahko izvira iz tumorja, iz krvnih celic (nekatere spremembe se v njih pojavijo s starostjo) ali je podedovana.

Kako razumeti rezultat

Rezultat brez klinično pomembne spremembe ne izključuje bolezni [2]. Klinično pomembna sprememba sama po sebi ni diagnoza. Za diagnozo so potrebne nadaljnje preiskave [2]. Možen je lažno pozitiven izid: analiza zazna klinično pomembno spremembo, čeprav raka ni [1, 2]. Analiza ne nadomešča rednih pregledov in presejalnih programov [2].

Ali analiza pokaže dedno nagnjenost k raku?

Ni namenjena temu. Analiza je zasnovana za zaznavanje somatskih sprememb, torej tistih, ki nastanejo med življenjem. Spremembe, s katerimi se človek rodi, išče genetsko testiranje dedne nagnjenosti, ki je druga preiskava [3]. Analiza pa lahko naključno zazna tudi spremembo, ki je morda podedovana. V tem primeru poročilo to pove in priporoča ločeno genetsko testiranje. Če vas zanima dedna nagnjenost k raku, se z zdravnikom pogovorite o genetskem svetovanju.

Kaj pove poročilo?

Poročilo pove, ali je analiza v vašem vzorcu krvi zaznala klinično pomembno spremembo v genih izbranega panela. Kaj rezultat pomeni za vas, presodi zdravnik, ki pozna tudi druge podatke o vašem zdravju.

Viri

National Cancer Institute. Liquid Biopsy: Using DNA in Blood to Detect, Track, and Treat Cancer. 8. 11. 2017. National Cancer Institute, Division of Cancer Prevention. Questions and Answers about Multi-Cancer Detection Tests. National Cancer Institute. Genetic Testing for Inherited Cancer Risk. Pregledano 18. 4. 2024. Bettegowda C. in sod. Detection of circulating tumor DNA in early- and late-stage human malignancies. Science Translational Medicine, 2014.