Po molekularni analizi krvi vas v uporabniškem računu AveGene čakajo štiri datoteke v angleščini. Na tej strani izveste, čemu je namenjena vsaka od njih, kako preberete skupni rezultat in kako se pripravite na pogovor z zdravnikom.
Datoteke so v računu na voljo 30 dni, nato se izbrišejo, zato jih prenesite in shranite. Izvorni podatki so veliki približno 2 do 7 GB.
Skupni rezultat je na začetku poročila, v eni od treh oblik. Pove, ali je analiza v vašem vzorcu krvi zaznala klinično pomembno spremembo DNK. To je ena od izbranih sprememb, ki jo laboratorij po strokovnem pregledu oceni kot zdravstveno pomembno.
V poročilu je to zapisano kot »NEGATIVE – No clinically significant finding identified«. Analiza v preverjanih genih ni zaznala spremembe, ki bi jo laboratorij po strokovnem pregledu ocenil kot klinično pomembno.
Tak rezultat bolezni ne izključuje. Analiza preveri le izbrane spremembe v določenih genih in poroča samo o spremembah, ki jih je v krvi dovolj, da jih laboratorij zanesljivo potrdi. Pri manjših ali zgodnjih tumorjih je tumorske DNK v krvi lahko premalo, zato je poročilo ne pokaže. Analiza ne nadomešča rednih pregledov in presejalnih programov.
V poročilu je to zapisano kot »POSITIVE – Clinically significant finding identified«. Analiza je zaznala spremembo, ki jo laboratorij po strokovnem pregledu ocenjuje kot klinično pomembno. Poročilo navede, s katerimi vrstami raka je sprememba lahko povezana, in preiskave, o katerih se pogovorite z zdravnikom. Izvora spremembe pa analiza ne more zanesljivo določiti.
Klinično pomembna sprememba sama po sebi ni diagnoza. Poročilo navaja, da lažno pozitivnega izida ni mogoče povsem izključiti. To pomeni, da analiza lahko zazna klinično pomembno spremembo, čeprav raka ni.
Strokovno poročilo odnesite zdravniku. Spremembo bo presodil skupaj z drugimi podatki o vašem zdravju in odločil o nadaljnjih preiskavah.
V poročilu je to zapisano kot »VARIANT DETECTED – Medical follow-up required«. Analiza je zaznala klinično pomembno spremembo, iz vzorca krvi pa ni mogoče ugotoviti, od kod izvira. Poročilo priporoča, da jo zdravnik preveri s ciljno preiskavo. Če je sprememba morda taka, s katero ste se rodili, priporoča tudi ločeno genetsko testiranje.
Zaznana sprememba lahko izvira:
Katera možnost velja za vas, pokažejo dodatne preiskave, o katerih odloči zdravnik.
Preglednica našteje vse genetske različice, torej razlike v zapisu DNK, ki jih je analiza zaznala. Lahko jih je več sto. Genetske različice so pogoste tudi pri zdravih ljudeh.
Različice so razvrščene v pet razredov po merilih ACMG/AMP: od nenevarne (razred 1) do patogene, torej povezane z boleznijo (razred 5). Tudi različica iz razreda 4 ali 5 sama po sebi ne pomeni raka. Šteje skupni rezultat, ki ga laboratorij določi po strokovnem pregledu; razlago najdete v poročilih.
Zdravniku lahko predate strokovno poročilo, uporabniku razumljivo poročilo in preglednico genetskih različic. Izvorne podatke sekvenciranja shranite za primer, da jih bo potreboval laboratorij ali zdravnik. Pomagajo vam lahko tri vprašanja:
Če rezultat ne pokaže klinično pomembne spremembe, AveGene priporoča ponovitev približno vsaki dve leti ali po nasvetu zdravnika. Po rezultatu s klinično pomembno spremembo o ponovitvi odloči zdravnik.
Če laboratorij ugotovi, da vzorca ni mogoče analizirati, vas o tem obvestimo in se z vami dogovorimo o naslednjih korakih. Neprimeren vzorec ne pomeni, da je bila analiza opravljena. Za ponovni odvzem vam nov komplet pošljemo brezplačno, enkrat na naročilo. Odvzem krvi plačate posebej, tako kot prvič. Cena je odvisna od izvajalca, običajno približno 5 do 10 EUR.
Rezultati so predvidoma pripravljeni v 3 do 5 tednih po odvzemu krvi. Ko so na voljo v vašem uporabniškem računu AveGene, prejmete obvestilo po e-pošti.
Na voljo smo vam za vprašanja o naročilu in o dostopu do uporabniškega računa. Pišite nam in navedite številko naročila.
Vaših rezultatov ne prejmemo: prevzamete jih sami, v svojem uporabniškem računu AveGene. Kaj rezultat pomeni za vaše zdravje, vam razloži zdravnik.